Encefalitis anti-NMDAR

Encefalitis anti-NMDAR
La encefalitis asociada a anticuerpos contra el receptor N-metil-D-aspartato (NMDAR) se caracteriza por la presencia de anticuerpos contra la subunidad GluN1 del NMDAR, resultando en síntomas parecidos a los observados en modelos de alteración genética o antagonistas farmacológicos del receptor. Los pacientes suelen ser adultos jóvenes, predominantemente mujeres, y niños/as que presentan de manera rápida ysecuencial: psicosis, movimientos anormales, disfunción autonómica y coma. Las crisis epilépticas son variables y pueden ocurrir en cualquier momento de la evolución. La enfermedad suele confundirse con encefalitis virales, procesos psiquiátricos primarios, ingesta de drogas y síndrome neuroléptico maligno. El 50% de las mujeres jóvenes tienen un teratoma de ovario; en niñas y varones, la presencia de un tumor es infrecuente. En algunos pacientes la enfermedad es iniciada por una encefalitis herpética. El reconocimiento de la encefalitis anti-NMDAR es importante porque, a pesar de su gravedad, la mayoría de los pacientes responden a la inmunoterapia.

Bibliografía

  • Encefalitis anti-NMDAR
    Revisión general de encefalitis por anticuerpos contra los receptores NMDAR, en castellano 10.1016/j.medcli.2017.10.015 .y en inglés 10.1016/j.medcle.2018.05.020
    Guasp M, Dalmau J. Encephalitis associated with antibodies against the NMDA receptor. Med Clin (Barc). 2018 Jul 23;151(2):71-79. doi: 10.1016/j.medcli.2017.10.015. Epub 2017 Nov 26.
  • Cuatro primeros casos de encefalitis asociada a teratoma de ovario
    Reportamos cuatro mujeres jóvenes que desarrollaron síntomas psiquiátricos agudos, convulsiones, déficit de memoria, disminución del nivel de conciencia e hipoventilación central asociada con teratoma ovárico (OT) y anormalidades inflamatorias del líquido cefalorraquídeo (LCR). Tres pacientes se recuperaron con tratamiento del tumor o inmunosupresión y uno murió por el trastorno. Se han informado otros cinco pacientes con OT con un síndrome similar y la respuesta al tratamiento. El suero o LCR de nuestros pacientes mostró inmunomarcaje de antígenos que se expresaron en la membrana citoplasmática de las neuronas y procesos del hipocampo y a los que los anticuerpos de las neuronas vivas acceden fácilmente. La inmunoprobación de una biblioteca de expresión del hipocampo dio como resultado el aislamiento de EFA6A, una proteína que interactúa con un miembro de la familia de canales de potasio de dos poros y participa en la regulación del desarrollo dendrítico de las neuronas del hipocampo. Los anticuerpos purificados con EFA6A reproducen el inmunomarcaje del hipocampo de los anticuerpos de todos los pacientes y se colocalizan con ellos en la membrana plasmática. Estos hallazgos indican que en una mujer joven con síntomas psiquiátricos agudos, convulsiones e hipoventilación central, se debe considerar un síndrome paraneoplásico inmunomediado. El reconocimiento de este trastorno es importante porque, a pesar de la gravedad de los síntomas, los pacientes generalmente se recuperan. La ubicación y la función del antígeno aislado sugieren que el trastorno está mediado directamente por anticuerpos....
    Vitaliani R, Mason W, Ances B, Zwerdling T, Jiang Z, Dalmau J. Paraneoplastic encephalitis, psychiatric symptoms, and hypoventilation in ovarian teratoma. Ann Neurol. 2005 Oct;58(4):594-604.
  • A score that predicts 1-year functional status in patients with anti-NMDAR
    Intensive care unit admission, treatment delay >4 weeks, lack of clinical improvement within 4 weeks, abnormal MRI, and CSF white blood cell count >20 cells/μL were independent predictors for outcome in multivariate regression modeling. These 5 variables were assigned 1 point each to create the NEOS score. NEOS score strongly associated with the probability of poor functional status at 1 year (3% for 0 or 1 point to 69% for 4 or 5 points, p < 0.001).
    The NEOS score accurately predicts 1-year functional status in patients with anti-NMDAR encephalitis. This score could help estimate the clinical course following diagnosis and may aid in identifying patients who could benefit from novel therapies.
    Balu R, McCracken L, Lancaster E, Graus F, Dalmau J, Titulaer MJ. A score that predicts 1-year functional status in patients with anti-NMDA receptor encephalitis. Neurology. 2019 Jan 15;92(3):e244-e252. doi: 10.1212/WNL.0000000000006783. Epub 2018 Dec 21.
  • An update on anti-NMDA receptor encephalitis for neurologists and psychiatrists
    La identificación de la encefalitis anti-receptor de NMDA (NMDAR) hace aproximadamente 12 años permitió reconocer que algunos pacientes con síntomas psiquiátricos rápidamente progresivos o deterioro cognitivo, convulsiones, movimientos anormales o coma de causa desconocida, tenían una enfermedad autoinmune. En esta enfermedad, los autoanticuerpos sirven como marcador de diagnóstico y alteran la transmisión sináptica relacionada con NMDAR. Al inicio de los síntomas, es difícil distinguir la enfermedad de un trastorno psiquiátrico primario. La gravedad de los síntomas a menudo requiere cuidados intensivos. Aparte de la evaluación clínica, no existen biomarcadores pronósticos específicos. La enfermedad es más prevalente en mujeres (con una relación mujer / hombre de alrededor de 8: 2) y aproximadamente el 37% de los pacientes son menores de 18 años en el momento de la presentación de la enfermedad. Los tumores, generalmente el teratoma ovárico y la encefalitis por herpes simple son desencadenantes conocidos de la autoinmunidad NMDAR. Alrededor del 80% de los pacientes mejoran con inmunoterapia y, si es necesario, extirpación del tumor, pero la recuperación es lenta. Los modelos animales han comenzado a revelar la complejidad de los mecanismos patogénicos subyacentes y conducirán a nuevos tratamientos más allá de la inmunoterapia. Los estudios futuros deben apuntar a identificar biomarcadores pronósticos y tratamientos que aceleren la recuperación.
    Dalmau J, Armangué T, Planagumà J, Radosevic M, Mannara F, Leypoldt F, Geis C, Lancaster E, Titulaer MJ, Rosenfeld MR, Graus F. An update on anti-NMDA receptor encephalitis for neurologists and psychiatrists: mechanisms and models. Lancet Neurol. 2019 Nov;18(11):1045-1057. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30244-3. Epub 2019 Jul 17.
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